发病时间:不清楚
苯丙酮尿症里面的高苯丙氨酸血症严重吗
补充说明:苯丙酮尿症里面的高苯丙氨酸血症严重吗
2021-03-16 10:05
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精选回答(1)
你好,苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍症,一般是由染色体遗传异常造成的。建议家长咨询一下医生,看看到底是有染色体异常造成的还是单纯的酶乏引起的。在平常的生活中,家长一定要注意孩子的饮食。多吃水果蔬菜,低蛋白的食物。
2022-09-26 22:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。