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pku苯丙酮尿症什么原因
补充说明：pku苯丙酮尿症什么原因
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
pku苯丙酮尿症的原因是苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性不足导致氨基酸代谢障碍。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。智商低于同龄正常儿，生后4－9个月即可出现，重型者智商低于50，语言发育障碍明显，均提示大脑发育障碍。有脑萎缩、反复发作抽搐，随年龄增大症状减轻，表现为肌张力增高、反射亢进、兴奋不安、多动、异常行为等。
2022-07-21 09:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
