发病时间：不清楚
遗传性小脑性共济失调
补充说明：遗传性小脑性共济失调
2010-02-22 11:59
遗传性小脑性共济失调 脊髓小脑性共济失调 共济失调 脊髓 变性
我要咨询
精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传性小脑性共济失调，是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病。
遗传性小脑性共济失调，是一种神经系统遗传病，主要是基因突变引起的，主要是遗传因素引起的，通常会出现站立不稳、步态不稳、动作不灵活等症状。出现这种症状，建议患者及时到正规医院的神经内科就诊，并积极配合医生通过神经系统检查、血液检查等方式来确诊，根据检查结果，可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗，能够营养神经，有利于病情的恢复。
除此之外，在日常生活中，还要合理调整饮食习惯，适当吃新鲜的水果和蔬菜，以及富含优质蛋白的食物，比如苹果、鸡蛋等，对病情的恢复有一定的好处。
2023-07-23 04:06
举报
冯利时 主任医师 武警北京市总队第三医院
擅长：擅长各类神经外科疾病的诊断和治疗，诊治范围：癫痫、脑积水、脊髓病变、脊髓空洞症等神经外科疾病。
提问
脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。下面为您介绍一些治疗方法，希望帮助到您：
1、高压氧治疗：虽然高压氧治疗在临床应用中较为广泛，但是其治疗的适应症仍处在一个不断探索的阶段，并且存在诸多禁忌症，同时存在一些弊端，所以单独治疗疾病的情况极为少见，要结合药物才能起效。高压氧治疗共济失调轻的病人数星期，重的病人可能要数月，如果长期高压氧治疗，可以使大脑皮层血管痉挛或闭塞，造成脑皮层缺血。同时还会对颅内压有影响、并有呼吸心跳的改变、造成肌张力障碍及癫痫抽搐，甚至引发意识问题。
2、康复治疗：康复治疗对于共济失调患者来说，可以改善运动姿势，提高语言能力，使病情导致的运动随意性、姿势稳定性、平衡性、准确性等方面的障碍得以缓解，但是康复治疗对于病情恢复只能起到辅助治疗的目的。
3、药物治疗：药物治疗是患者在治疗共济失调时的首选，对于症状缓解有着一定作用。但是由于共济失调分类众多、病因不同，所以同一种药物治疗不同病因的共济失调疗效差异很大，另外共济失调是因为脑部神经细胞受损造成的，而神经系统中存在血脑屏障，一般药物难以直达病灶，所以收效甚微。
2014-01-05 16:35
举报相关问题
向医生提问
变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
用于内分泌失调，胶原疾病（复合免疫性疾病），皮肤疾病，过敏反应，眼疾病，胃肠道疾病，呼吸道疾病，血液疾病，肿瘤疾病，水肿疾病，神经系统，心血管状况，器官移植，防止癌症化学疗法所导致的恶心及呕吐等。
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
苯磺酸氨氯地平片
1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
