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异染性脑白质营养不良孕期如何检查
补充说明：异染性脑白质营养不良孕期如何检查
a******W 2022-05-09 19:23
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
异染性脑白质营养不良的孕期诊断可以通过血清维生素B12水平测定、血氨基酸分析、神经传导速度测试、脑脊液分析、基因检测等检查进行。如果怀疑有相关风险或症状，建议及时就医并咨询专业医生。
1.血清维生素B12水平测定
通过测量血液中的维生素B12含量来评估母体和胎儿的营养状况。空腹抽取静脉血样后立即送检以获得准确结果。
2.血氨基酸分析
此检查用于评估母体及胎儿是否存在氨基酸代谢异常，有助于诊断异染性脑白质营养不良。采集静脉血样后，在实验室中分离并分析血液中的各种氨基酸成分。
3.神经传导速度测试
通过记录电极刺激下肌肉或神经反应的时间来评估其功能状态。通常采用针刺、电流等方法诱发受试者反应，并记录时间差异。
4.脑脊液分析
可以确定是否存在蛋白-脂质沉积特征，支持异染性脑白质营养不良的诊断。通常包括压力测量、细胞计数、蛋白质浓度以及葡萄糖和乳酸盐水平检测。
5.基因检测
针对特定基因突变进行直接检测是确诊异染性脑白质营养不良的关键手段。可采取口腔黏膜拭子样本或抽血进行DNA提取与分析。
以上各项检查前应避免摄入可能影响结果的食物或药物至少8小时。对于孕期女性，除常规产前保健外，还应考虑进行遗传咨询，以了解相关疾病风险并优化孕期管理策略。
2024-03-13 14:40
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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