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家族性低血钾遗传症状
补充说明：家族性低血钾遗传症状
a******W 2022-05-07 18:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性低血钾症通常表现为低血钾症、肌无力、疲劳、周期性瘫痪和多尿，如果症状持续或加重，建议就医进行基因检测和电解质水平检查。
1.低血钾症
低血钾症是由于体内钾离子浓度低于正常范围导致的电解质失衡。钾离子参与神经和肌肉细胞的活动，缺乏时会影响神经递质的传递和肌肉收缩。低血钾症的症状可能包括肌力下降、疲劳等，这些症状可能因个体差异而有所不同。
2.肌无力
低血钾症会导致神经-肌肉接头处乙酰胆碱释放减少，影响神经冲动传导至肌肉，进而出现肌无力的现象。肌无力通常表现为肌肉无力、疲劳等症状，在长时间休息后可得到缓解。
3.疲劳
低血钾症会引起心肌代谢异常，心脏泵血功能受损，从而导致身体供氧不足，引发疲劳感。患者可能会感到持续的身体疲乏，伴随有嗜睡、注意力不集中等情况发生。
4.周期性瘫痪
低血钾症会使得神经肌肉兴奋性降低，当血钾水平急剧变化时，容易诱发周期性瘫痪。这种症状通常在下肢开始，逐渐向上蔓延到躯干和上肢，伴有肌肉痉挛、麻木等症状。
5.多尿
低血钾症可能导致肾小管对水分的重吸收能力减弱，进而增加尿液排出量。多尿还可能伴随着口渴、脱水等症状，严重时甚至会出现电解质紊乱的情况。
针对家族性低血钾遗传症状，建议进行血液电解质检测以评估钾离子浓度，同时可以做基因检测来确定是否存在相关基因突变。治疗措施可能包括口服补钾剂或注射用氯化钾，需遵医嘱使用。患者平时应注意均衡饮食，避免高糖饮食，保持规律的运动，有助于改善症状。
2024-03-13 16:47
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当人体血浆中钾离子浓度低於3.5mEq/L时称为低血钾，常见原因为摄取减少、流失过多，如腹泻、呕吐等及钾离子由细胞外液转移至细胞内液。当人体发生低血钾时，将影响人体的心脏血管、中枢神经、消化、泌尿及肌肉系统。
症状起因：人体钾全靠外界摄入，每日从食物中摄入钾约50-100mmol，90%由小肠吸收。肾脏是排钾和调节钾平衡的主要器官，肾小球滤液中的钾先在近曲肾小管内被完全吸收，以后远曲肾小管细胞和集合管细胞再将过剩的钾分泌出来，从尿排出，使钾在体内维持平衡。但是，人体摄入钾不足时，肾脏不能明显地减少排钾，使钾保留于体内，故易引起缺钾。血清钾浓度在3.5～5.5mmolL，平均4.2mmolL。通常以血清钾3.5mmolL时称低血钾。但是，血清钾降低，并不一定表示体内缺钾，只能表示细胞外液中钾的浓度，而全身缺钾时，血清钾不一定降低。故临床上应结合病史和临床表现分析判断。
可能疾病：结肠黑变病 混合型肾小管性酸中毒 原发性醛固酮增多症 肾盂肾炎 库欣综合征
常见检查： 高钠试验 安体舒通试验 低钠试验 地塞米松抑制醛固酮试验
就诊科室：血液
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补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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清热解痉，去翳明目。用于肝阴不足，肝气偏盛所致的不能久视、青少年远视力下降；青少年假性近视、视力疲劳。
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清热除湿，益气化瘀。用于湿热瘀阻所致的带下病、腹痛，症见带下量多、色黄质稠，小腹疼痛，腰骶酸痛，神疲乏力；慢性盆腔炎见上述证候者。
