发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症原因
补充说明：脊髓性肌萎缩症原因
a******W 2022-05-07 18:22
脊髓性肌萎缩症 营养缺乏 神经损伤 常染色体隐性遗传病 运动功能障碍
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的原因包括遗传因素、神经递质减少、神经细胞损伤、营养缺乏以及感染引起的神经损伤。鉴于该疾病的复杂性和潜在的严重并发症，建议患者及时寻求专业神经科医生的评估和治疗。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩症是一种由基因突变导致的常染色体隐性遗传病，由于SMN1基因编码蛋白功能缺失引起。SMA患者体内SMN蛋白水平降低，影响运动神经元的功能和存活。
2.神经递质减少
神经递质是神经细胞之间传递信息的化学物质，其减少可能导致运动功能障碍。脊髓性肌萎缩症中，由于神经细胞受损，神经递质如乙酰胆碱的释放量下降，影响肌肉收缩。补充外源性的神经递质可以缓解症状，常用的药物有新斯的明、吡啶斯的明等。
3.神经细胞损伤
神经细胞损伤会导致神经信号传导受阻，进而影响肌肉活动。脊髓性肌萎缩症中，由于遗传缺陷导致的神经细胞功能异常，可能会出现肌肉无力、萎缩等症状。针对神经细胞损伤的治疗方法包括物理疗法和康复训练，旨在通过特定的锻炼来增强肌肉力量和改善功能。
4.营养缺乏
营养缺乏可能会影响神经系统的发育和功能，从而增加患脊髓性肌萎缩症的风险。补充维生素D和钙有助于支持神经健康，可通过食物摄取或口服维生素D和钙补充剂实现。
5.感染引起的神经损伤
某些感染性疾病可直接侵犯神经系统，或者间接通过免疫反应导致神经损伤，继而诱发脊髓性肌萎缩症。抗病毒治疗是主要手段，需依据不同致病菌选择相应药物进行干预，例如利巴韦林颗粒、阿昔洛韦片等。
建议定期进行神经电生理测试以监测病情进展，同时注意保持良好的营养状态，保证充足的蛋白质摄入，如乳制品、瘦肉等，有利于维持神经功能和肌肉健康。
2024-02-17 14:03
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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