发病时间：不清楚
新生儿脊髓性肌萎缩症症状
补充说明：新生儿脊髓性肌萎缩症症状
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿脊髓性肌萎缩症的典型症状包括喂养困难、肌肉张力减低、肢体无力、呼吸功能不全、脊柱畸形，这些症状可能在出生后几周内逐渐显现，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.喂养困难
由于先天发育异常导致的神经损伤，影响了吞咽反射和咽喉部肌肉的功能，从而引发喂养困难。涉及口腔、咽喉和食管等处的运动障碍，可表现为吸吮无力、咀嚼困难等症状。
2.肌肉张力减低
由于遗传缺陷导致的神经元损伤，影响了神经信号传导至肌肉的路径，进而出现肌肉收缩减弱的情况。主要表现在躯干和四肢近端，患者可能感到身体沉重或难以支撑体重。
3.肢体无力
当脊髓受到压迫时，会直接影响到运动神经纤维的正常传导，使支配肌肉的神经冲动无法有效传递给肌肉，导致肢体无力。这种无力感通常从下肢开始，逐渐向上蔓延，严重时甚至会导致完全瘫痪。
4.呼吸功能不全
由于脊髓受损导致呼吸肌群控制失调，可能导致呼吸节律改变，进而引起呼吸功能不全。主要表现为呼吸浅快、咳嗽无力、胸闷等症状，在重症情况下可能出现呼吸衰竭。
5.脊柱畸形
脊髓性肌萎缩症会影响脊髓前角细胞，导致其逐渐退化，进而引起脊柱侧弯等骨骼畸形。脊柱畸形通常出现在背部正中线偏离，可能会伴随疼痛、姿势不良等问题。
针对新生儿脊髓性肌萎缩症的症状，建议进行基因检测以确认诊断。此外，还可以遵医嘱通过MRI成像来评估脊柱和脑部结构是否异常。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及在必要时使用呼吸机辅助通气。新生儿护理需注意预防感染，避免过度疲劳，确保充足休息，同时监测并记录任何变化，以便及时干预。
2024-03-07 03:11
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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