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线粒体病的症状是什么?
补充说明：线粒体病的症状是什么?
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体病的典型症状包括肌无力、疲劳、视力减退、耳聋和神经性耳聋，这些症状可能因个体差异而有所不同，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由于遗传缺陷导致的线粒体功能障碍，影响能量产生和肌肉收缩。这种症状主要表现为肌肉无力或疲劳，在活动后加剧。
2.疲劳
当患者存在线粒体病时，会导致机体细胞的能量供应不足，进而出现持续性的疲劳感。此症状可能伴随全身各个系统的不适，如脑力和体力上的疲惫。
3.视力减退
如果患者的病情比较严重，随着疾病的进展，可能会使眼部肌肉受到影响，从而引发眼外肌麻痹的情况发生。此时可表现为斜视、复视等现象，还会伴有视力下降的现象发生。上述情况多见于儿童时期发病的线粒体脑肌病患者，其通常以慢性进行性视力丧失为首发症状。
4.耳聋
耳聋是由基因突变引起的内耳毛细胞损伤，导致听觉传导路径的功能障碍。此类患者会出现不同程度的听力下降，甚至完全失聪。
5.神经性耳聋
神经性耳聋可能是由线粒体基因异常导致的内耳毛细胞死亡或功能障碍所致。这类耳聋常表现为渐进性听力损失，可能伴有耳鸣或头晕。
针对线粒体病，建议进行血液生化检测、肌肉活检以及基因检测来确定诊断。治疗措施包括营养支持疗法和对症治疗，必要时需遵医嘱使用辅酶Q10、左卡尼汀等药物改善心脏功能。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的休息时间，同时注意均衡饮食，确保摄入足够的营养物质。
2024-03-08 13:46
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
