首页> 内科> 神经内科> 脊髓性肌肉萎缩> 怎么判断婴儿脊髓性肌肉萎缩

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

婴儿脊髓性肌肉萎缩可以通过临床症状、体格检查、血液检查、肌电图检查、基因检查等方式进行判断。

1、临床症状

脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,发病年龄通常在婴儿期,患儿会出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩。患儿还可能会出现吞咽困难、关节畸形、呼吸困难等症状,如果患儿出现上述症状,则可能是婴儿脊髓性肌肉萎缩症。

2、体格检查

体格检查是通过观察婴儿的肌肉力量、肌张力、面部表情、步态等,判断婴儿是否存在脊髓性肌肉萎缩症。如果婴儿的肌肉力量减弱,张力较低,并且出现了舌肌萎缩、震颤等症状,则可能是婴儿脊髓性肌肉萎缩症。

3、血液检查

血液检查是通过抽血化验,检查婴儿体内的肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等指标,从而判断婴儿是否存在脊髓性肌肉萎缩症。如果婴儿的上述指标出现异常,则可能是婴儿脊髓性肌肉萎缩症。

4、肌电图检查

肌电图检查是通过肌电对疾病进行辅助检查,可以判断婴儿是否存在肌肉损害,还可以判断异常的肌肉和神经传导,如果婴儿的肌电图出现异常,则可能是婴儿脊髓性肌肉萎缩症。

5、基因检查

基因检查是通过血液、体液等方法对基因进行检测,可以判断婴儿是否存在基因突变,如果婴儿的基因突变,则可能是婴儿脊髓性肌肉萎缩症。

如果婴儿确诊为脊髓性肌肉萎缩症,家长应及时带婴儿去医院就诊,在医生指导下完善相关检查,明确病因,对症治疗。

2022-05-07 08:38

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肌电图

肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。

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