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怎么判断婴儿脊髓性肌肉萎缩
补充说明：怎么判断婴儿脊髓性肌肉萎缩
a******W 2022-05-06 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿脊髓性肌肉萎缩可以通过临床症状、体格检查、血液检查、肌电图检查、基因检查等方式进行判断。
1、临床症状
脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，发病年龄通常在婴儿期，患儿会出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩。患儿还可能会出现吞咽困难、关节畸形、呼吸困难等症状，如果患儿出现上述症状，则可能是婴儿脊髓性肌肉萎缩症。
2、体格检查
体格检查是通过观察婴儿的肌肉力量、肌张力、面部表情、步态等，判断婴儿是否存在脊髓性肌肉萎缩症。如果婴儿的肌肉力量减弱，张力较低，并且出现了舌肌萎缩、震颤等症状，则可能是婴儿脊髓性肌肉萎缩症。
3、血液检查
血液检查是通过抽血化验，检查婴儿体内的肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等指标，从而判断婴儿是否存在脊髓性肌肉萎缩症。如果婴儿的上述指标出现异常，则可能是婴儿脊髓性肌肉萎缩症。
4、肌电图检查
肌电图检查是通过肌电对疾病进行辅助检查，可以判断婴儿是否存在肌肉损害，还可以判断异常的肌肉和神经传导，如果婴儿的肌电图出现异常，则可能是婴儿脊髓性肌肉萎缩症。
5、基因检查
基因检查是通过血液、体液等方法对基因进行检测，可以判断婴儿是否存在基因突变，如果婴儿的基因突变，则可能是婴儿脊髓性肌肉萎缩症。
如果婴儿确诊为脊髓性肌肉萎缩症，家长应及时带婴儿去医院就诊，在医生指导下完善相关检查，明确病因，对症治疗。
2022-05-07 08:38
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
