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线粒体病的症状是什么?
补充说明：线粒体病的症状是什么?
a******W 2022-05-06 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体病的典型症状包括肌无力、疲劳、视力减退、耳聋和神经性耳聋，这些症状可能因个体差异而有所不同，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由于遗传缺陷导致的线粒体功能障碍，影响能量产生和肌肉收缩。这种症状主要表现为肌肉无力或疲劳，在活动后加剧。
2.疲劳
当患者存在线粒体病时，会导致机体细胞的能量供应不足，进而出现持续性的疲劳感。此症状可能伴随全身各个系统的不适，如脑力和体力上的疲惫。
3.视力减退
如果患者的病情比较严重，随着疾病的进展，可能会使眼部肌肉受到影响，从而引发眼外肌麻痹的情况发生。此时可表现为斜视、复视等现象，甚至会出现失明的现象。上述情况多见于儿童时期，且通常为双眼受累，症状包括近视、视野缺损等。
4.耳聋
耳聋是由基因突变引起的内耳结构异常或功能障碍所致，与遗传有关。耳聋可以分为传导性耳聋、感音性耳聋以及混合型耳聋，其中感音性耳聋较为常见。
5.神经性耳聋
神经性耳聋是指内耳听觉毛细胞、听神经节细胞损害或位听中枢损害引起听力下降，其发病机制复杂多样，涉及多种因素。此类患者常伴有高频率听力损失，耳部检查无明显异常发现。
针对线粒体病，建议进行血液生化检测、肌肉活检及基因检测以确定诊断。治疗措施可能包括维生素B族补充剂、辅酶Q10等，重症病例可能需要呼吸机支持。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期监测症状变化并按医嘱调整治疗方案。
2024-03-12 10:57
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
