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异染性脑白质营养不良孕期如何检查
补充说明：异染性脑白质营养不良孕期如何检查
a******W 2022-05-06 18:21
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
异染性脑白质营养不良的孕期诊断可以通过血清维生素B12水平测定、血氨基酸分析、神经传导速度测试、脑脊液分析、基因检测等检查进行。如果怀疑有相关风险或症状，建议及时就医并咨询专业医生。
1.血清维生素B12水平测定
通过测量血液中的维生素B12含量来评估母体和胎儿的营养状况。空腹抽取静脉血样后立即送检以获得准确结果。
2.血氨基酸分析
此检查用于评估母体及胎儿是否存在氨基酸代谢异常。采集静脉血样后，在实验室中分离并分析其中的氨基酸成分。
3.神经传导速度测试
该检查旨在评估神经系统功能是否正常，有助于诊断异染性脑白质营养不良。医生会在特定部位放置电极刺激周围神经，记录电信号传导速度。
4.脑脊液分析
脑脊液分析能够帮助判断母体是否存在感染或其他潜在疾病。通常采用腰椎穿刺获取少量脑脊液样本，并对其进行常规化验、生化分析以及特殊染色等。
5.基因检测
针对相关基因进行测序或扩增技术分析，可明确诊断异染性脑白质营养不良。可通过抽血或者棉签刷取口腔黏膜细胞来进行DNA提取和分析。
以上各项检查前应避免进食高纤维食物至少8小时，以免影响血液学指标。对于孕妇群体，除常规检查外，还应特别注意心理状态，保持乐观积极的心态，定期复查，以便及时发现病情变化。
2024-04-21 19:27
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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