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脊髓性肌萎缩症检查
补充说明：脊髓性肌萎缩症检查
a******W 2022-05-02 23:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的诊断通常需要进行肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、头颅MRI和脊柱X线平片等检查。如果怀疑患有此病或出现相关症状，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.肌电图
肌电图可以评估肌肉和神经的功能状态，有助于诊断脊髓性肌萎缩症引起的运动障碍。医生会将一根细针插入患者的皮肤下，然后通过记录电信号来测量肌肉活动。
2.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能表明存在神经或肌肉损伤，对脊髓性肌萎缩症的诊断有辅助作用。通常需要空腹抽取血液样本，并立即送检以获得准确结果。
3.基因检测
基因检测是通过分析个体DNA序列的方法，寻找与脊髓性肌萎缩症相关的基因突变，为确诊提供关键依据。一般采用采集外周血的方式获取细胞核DNA，随后进行高通量测序或PCR等技术分析。
4.头颅MRI
MRI可显示大脑、脑干及小脑结构是否异常，协助判断是否存在继发性病变，进一步支持脊髓性肌萎缩症的诊断。患者需仰卧于封闭式磁共振成像装置中，在计算机引导下完成影像采集。
5.脊柱X线平片
X线平片能够显示出脊柱的形态变化，包括椎体大小、间距以及是否有骨折等情况，这些信息对于诊断脊髓性肌萎缩症具有重要意义。拍摄时患者需要躺在专用床上，按照指示调整姿势并保持不动，整个过程大约5分钟左右即可完成。
以上各项检查前，应避免剧烈运动及进食含糖食物，以免影响肌电图和血清肌酸激酶测定的结果。此外，患者应告知医生任何药物使用情况，以免干扰某些检查的有效性和安全性。
2024-01-26 13:25
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
