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脊髓性肌萎缩症怎么检查
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎么检查
a******W 2022-05-02 23:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的诊断通常需要通过肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、头颅MRI和脊柱X线平片等医学检查进行。如果怀疑患有此病或出现相关症状，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.肌电图
肌电图可以评估肌肉和神经的功能状态，有助于诊断是否为脊髓性肌萎缩症。医生会将一根细针插入患者的皮肤下，然后通过记录电信号来测量肌肉活动。
2.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能表明存在神经或肌肉损伤，是脊髓性肌萎缩症的重要辅助指标之一。通常采取静脉抽血，在无菌条件下采集血液样本并送至实验室分析。
3.基因检测
基因检测可直接识别导致脊髓性肌萎缩症的特定基因突变，是最准确的诊断手段。一般采用外周血样或专门组织标本作为检测材料，在专业设备上提取DNA信息后进行测序比对。
4.头颅MRI
MRI能够显示大脑、脑干和脊髓结构是否存在异常，协助判断病情进展及定位病变区域。受检者躺在封闭式磁共振成像仪床上，利用强磁场和无线电波扫描头部区域。
5.脊柱X线平片
X线平片可提供骨骼系统的情况，包括椎体骨质吸收等信息，帮助评估脊髓受损程度。医生会在特定部位拍摄标准位置的前后位或侧位图像，通常无需特殊准备即可执行。
以上各项检查前应避免剧烈运动以减少肌肉紧张影响肌电图结果；保持空腹状态有利于获取准确的血清肌酸激酶浓度数据。
2024-02-01 03:35
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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