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遗传性高尿酸血症能治疗好吗
补充说明：遗传性高尿酸血症能治疗好吗
a******W 2022-04-30 22:49
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传性高尿酸血症不能被治愈，因为其与特定的基因突变有关，这些突变可能导致嘌呤代谢障碍。
该疾病是由特定基因突变引起的一种遗传性疾病，因此不存在针对所有患者的通用治疗方法。虽然某些药物可能有助于缓解症状或预防并发症，但它们并不能改变个体携带的基因型，也就无法根除病因。对于这类患者，定期体检以及生活方式干预仍是必要的，以监测尿酸水平并预防潜在健康风险。
如果患者还存在肾功能不全、糖尿病等疾病，则需要在医生指导下使用降尿酸药物进行治疗，比如苯溴马隆片、非布司他片等。
面对遗传性高尿酸血症，重点是通过饮食控制和生活方式调整来管理病情，避免摄入高嘌呤食物，并保持适当的体重。同时，定期监测尿酸水平以及肾脏和心血管健康是非常重要的。
2024-03-12 04:39
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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