首页> 内科> 神经内科> 婴儿型脊髓性肌萎缩症症状?

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徐小皓 主治医师 佳木斯市中心医院 三甲

擅长:脑梗死,脑出血,蛛网膜下腔出血,格林巴利综合征,脑炎,脑膜炎,脊髓炎,周期性瘫痪等等疾病治疗

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该病的主要病因是第五对染色体运动神经元的存活基因丢失,导致全身肌肉萎缩和虚弱,导致行走、爬行、吞咽、呼吸困难,甚至死亡。由于严重的肌张力障碍,儿童四肢和躯干出现虚弱症状;颈部控制、吞咽困难和呼吸困难;哭闹无力和肌腱反射消失。超过90%的I型患者在2岁之前死于呼吸衰竭。

2021-11-25 16:04

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脊髓性肌萎缩症 (脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。  由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。

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