发病时间：不清楚
苯丙酮尿症状
补充说明：苯丙酮尿症状
2022-01-05 15:34
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张桂红 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：急性肾损伤、慢性肾脏病及各种并发症的诊断及治疗，急慢性肾小球肾炎的诊断及治疗。
提问
苯丙酮尿症的症状一般有生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状等。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
1、生长发育迟缓
苯丙酮尿症患者由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，影响正常的生长发育，导致生长发育迟缓。
2、精神发育迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，影响脑细胞的正常发育，导致大脑功能出现障碍，患者可能会出现智力低下、注意力不集中等症状，同时还可能会出现幻觉、妄想等症状。
3、其他症状
部分患者还可能会出现以下症状，例如皮肤、黏膜、毛发、虹膜等部位颜色加深，以及出现尿液和粪便的有机酸增高等情况。
建议患者及时就医，对于确诊为苯丙酮尿症的患者，需要在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中，患者还需要注意避免食用含有苯丙氨酸的食物，如巧克力、奶油等，以免加重病情。
2022-02-16 16:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
