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唐氏综合征会怎样
补充说明：唐氏综合征会怎样
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能导致生长发育迟缓、智力障碍、心脏缺陷、免疫系统功能低下以及易患感染性疾病。
1.生长发育迟缓
由于染色体异常导致基因表达异常，影响细胞分化和组织器官发育。可表现为身材矮小、头围小于正常同龄人，可能伴随骨骼畸形等问题。
2.智力障碍
唐氏综合征患者存在特定染色体区域的功能缺失或重复，干扰了正常的神经发育过程，引起认知功能受损。主要临床特征为智力明显低于平均水平，并伴有特殊面容及多种生理疾病。
3.心脏缺陷
唐氏综合征中特有的遗传学改变会影响心血管系统的发育和功能，导致先天性心脏病的发生概率增加。常见的心脏缺陷包括房间隔缺损、室间隔缺损等，可能导致呼吸困难、喂养困难等症状。
4.免疫系统功能低下
免疫球蛋白E合成受抑制，使机体对寄生虫感染的防御能力下降。容易发生反复感染，如呼吸道感染、胃肠道感染等，且感染后症状较重、恢复慢。
5.易患感染性疾病
免疫功能缺陷使得身体无法有效抵御病原体入侵，致使感染风险显著提高。常会出现反复的上呼吸道感染、肺炎等，还可能出现慢性感染，治疗难度大，病情迁延不愈。
建议定期进行胎儿染色体筛查，早期诊断和干预可以改善唐氏综合征患儿的生活质量。
2024-01-27 13:00
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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