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氨基酸代谢病怎么治疗
补充说明：氨基酸代谢病怎么治疗
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，患者可以通过一般治疗、饮食治疗、药物治疗、手术治疗、血液透析等方式进行治疗。
1、一般治疗
患者在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，能够补充身体所需要的营养成分，有利于病情的恢复。
2、饮食治疗
患者应减少氨基酸摄入，避免加重病情。患者应避免食用含有亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等氨基酸的食物，如大豆、花生、鸡肉、鱼肉等。同时，患者也要避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒、芥末等，以免加重病情。
3、药物治疗
如果患者出现了低血糖的情况，可以在医生的指导下服用氢片、片等药物进行治疗，能够起到降糖的作用。同时，患者也可以遵医嘱服用苯妥英钠片、卡马西平片等药物进行治疗，能够起到抗癫痫的作用。
4、手术治疗
如果患者病情比较严重，出现了肾功能不全的情况，并且肾脏功能已经严重受损，可以通过肾移植手术的方式进行治疗，从而有效改善病情。
5、血液透析
血液透析是一种常见的治疗方法，主要是利用特定的仪器，将患者体内的血液引流至体外，然后通过透析器的透析作用，清除血液中的有害物质，能够改善氨基酸代谢病的症状。
若患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2022-03-29 17:10
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
