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氨基酸代谢病行不行怎么判断呢
补充说明：氨基酸代谢病行不行怎么判断呢
2024-05-11 18:00
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
氨基酸代谢病的诊断通常需要进行血液氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶活性测定和基因检测。
氨基酸代谢病的诊断涉及多种氨基酸及其代谢产物的检测，因此需要进行血液氨基酸分析。此外，特定氨基酸代谢障碍可能导致相应的有机酸积累，因此需进行尿液有机酸分析。针对特定的氨基酸代谢障碍，可通过酶活性测定和基因检测来确定诊断。
在某些情况下，医生可能会建议进行脑脊液检查或头颅超声波检查以评估大脑发育情况。
对于疑似氨基酸代谢病的患者，应避免食用可能加重症状的食物，如高蛋白食品，并及时就医以获得专业治疗。
2024-05-11 21:52
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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