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遗传性氨基酸代谢病能治好吗
补充说明：遗传性氨基酸代谢病能治好吗
2024-05-30 10:24
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性氨基酸代谢病无法彻底治愈。
该类疾病主要是由遗传因素引起的，涉及多种不同的代谢途径，其中某些代谢酶或受体活性降低或丧失，导致氨基酸不能正常代谢，从而引起的一系列临床症状。目前虽然有针对特定氨基酸代谢障碍的治疗方法，如低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症，但这些方法只能部分纠正代谢异常，无法恢复受损的遗传性缺陷。因此，遗传性氨基酸代谢病一般不能被彻底治愈。
患者可能患有半乳糖血症、酪氨酸血症等遗传性氨基酸代谢病，这些疾病的治疗效果通常不理想，因为它们都属于终身性疾病，需要长期管理。
面对遗传性氨基酸代谢病，建议定期监测血液中氨基酸水平，以及关注可能出现的任何临床表现变化。同时强调早期诊断与干预对于改善预后至关重要。
2024-05-30 13:32
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