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如果胎儿有唐氏综合征
补充说明：如果胎儿有唐氏综合征
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
如果胎儿有唐氏综合征，可能表现为染色体核型分析异常、生长迟缓、先天性心脏缺陷、面部畸形和智力低下。
1.染色体核型分析异常
唐氏综合征是由于21号染色体数目异常所致，导致基因表达失调。典型症状包括生长迟缓、面容特殊和认知障碍，还可能伴随其他并发症如先天性心脏病或消化道畸形。
2.生长迟缓
患儿存在染色体异常，可能导致生长激素分泌不足，影响身高增长。表现为身材矮小，低于同龄人平均身高，但不一定都伴有智力低下的表现。
3.先天性心脏缺陷
由于染色体异常引起基因突变，导致心脏发育不全。可出现呼吸困难、喂养困难等，严重时可导致死亡。
4.面部畸形
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部结构发育不全。常见特征包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口度过大等。
5.智力低下
唐氏综合征是由21号染色体三体型所导致的一种遗传性疾病，智力明显低于正常人群水平。主要临床表现为不同程度的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。
孕妇应定期进行产前检查，特别是高龄产妇及家族中有相关疾病史者，以早期发现并干预唐氏综合征。
2024-03-09 09:01
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤 肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。 二、损伤 随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。 三、炎症 软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。 特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
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