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21三体综合征的病因
补充说明：21三体综合征的病因
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的病因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响以及环境因素。该疾病涉及多方面的影响，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.遗传突变
21号染色体上基因异常或缺失导致的遗传突变是21三体综合征的主要原因。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相关风险因素。例如，通过遗传咨询可以评估携带者状态和后代再发风险。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体的风险增加，进而引起21三体综合征的发生。孕期保健中应关注孕妇的年龄，建议进行高风险妊娠筛查以评估胎儿健康状况。如无创产前DNA检测可作为首选方案。
3.染色体畸变
染色体畸变包括结构异常和数量变化，这些改变可能发生在配子形成过程中，造成21号染色体数目异常。传统的染色体分析可通过羊水穿刺、绒毛取样等手段获取细胞样本并对其进行分析。
4.药物影响
某些药物可能会干扰正常的细胞分裂过程，导致染色体不分离，从而增加21三体综合征的风险。如果患者正在接受化疗或其他可能会影响生殖健康的药物治疗，在考虑生育时应咨询医生并调整用药计划。
5.环境因素
环境中的物理、化学或生物因素，如放射线暴露或某些感染性疾病，也可能对胚胎发育产生负面影响，增加21三体综合征的风险。对于有潜在环境暴露风险的人群，建议定期监测环境污染物水平，并采取相应防护措施。
建议定期进行新生儿遗传代谢病筛查以及先天性心脏病筛查，以便早期发现并干预可能存在的问题。必要时，可遵医嘱使用营养支持疗法改善患儿预后，如口服氨基酸配方粉。
2024-04-12 04:05
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
