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先天性副肌强直治疗
补充说明：先天性副肌强直治疗
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性副肌强直可以通过物理疗法、营养支持治疗、肌肉强化训练、抗胆碱酯酶药物、肉毒素注射等方法进行治疗。
1.物理疗法
物理疗法通过电刺激、温热疗法等手段直接作用于肌肉组织，改善血液循环及功能状态。适用于轻度至中度症状患者以辅助缓解肌肉僵硬。
2.营养支持治疗
营养支持治疗旨在提供全面均衡的营养成分，包括蛋白质、维生素和矿物质，以促进身体恢复和健康。对于生长发育中的儿童或存在代谢紊乱者有益。在实施过程中需监测患者的体重管理及营养状况。
3.肌肉强化训练
肌肉强化训练涉及一系列渐进式的力量训练计划，旨在增强肌力和耐力。适合提高肢体活动能力及日常生活自理水平。须由专业康复师指导，并根据个体差异调整训练强度和频率。
4.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物通过抑制神经递质乙酰胆碱的分解来减少肌肉收缩，如安坦能有效控制肌强直症状。主要用于减轻肌强直症状，但须密切监控潜在副作用如认知障碍或运动迟缓。
5.肉毒素注射
肉毒素注射通过暂时阻断神经信号传导，减少异常肌肉收缩，可用于缓解特定部位的肌强直。局部使用可减轻轻微至中度肌强直，常见用于颈部、眼周或手臂。效果通常持续3-6个月。
先天性副肌强直是一种遗传性疾病，重点是预防感染和受伤风险。建议定期评估肌力和协调性，以早期发现并发症并采取相应干预措施。
2024-04-05 20:25
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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