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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征胎儿的症状包括面部畸形、生长迟缓、小头畸形、开放性脊柱裂和先天性心脏病,这些症状可能提示唐氏综合征,建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.面部畸形
由于21号染色体异常导致基因表达失调,影响骨骼和软组织发育,从而出现面部畸形。主要表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口呼吸等症状,严重时可伴有腭裂。
2.生长迟缓
主要是因为染色体异常引起的遗传病,导致身体各系统功能障碍,进而影响身高增长。身材矮小,低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上。
3.小头畸形
如果孕妇在怀孕期间受到放射线照射或者接触了化学物质,可能会损伤胎儿的大脑,导致大脑发育受限,颅骨不能随脑部增大而相应增大,形成小头畸形。典型特征是头部小于正常同龄婴儿,前额狭窄,头皮紧绷,有时伴随智力低下、运动障碍等。
4.开放性脊柱裂
开放性脊柱裂通常由神经管闭合不全所致,此时脊髓和神经根暴露于椎管外,易受机械压迫和感染的影响。病变部位会出现皮肤凹陷、毛发增多、大小便失禁等情况。还可能伴有下肢无力、肌肉萎缩等症状。
5.先天性心脏病
先天性心脏病的发生原因较为复杂,包括遗传因素、环境因素以及妊娠期母体患有感染性疾病等,这些因素可能导致心脏结构发育异常。常见症状有心悸、气促、疲劳、喂养困难等,重症患者可能出现紫绀、水肿等现象。
针对上述症状,建议进行产前筛查或诊断性检测,如无创DNA检测或羊水穿刺。必要时,医生会根据具体情况推荐超声波检查以评估胎儿的心脏状况。治疗措施需遵医嘱,对于唐氏综合征,一般采取综合管理策略,包括物理治疗、语言疗法和早期教育干预。在孕期,应避免吸烟、饮酒,保持均衡饮食并补充叶酸,有助于降低唐氏综合征的风险。整个孕期都要定期进行产前检查,以便及时发现并处理相关问题。

2024-03-07 09:30

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面部畸形

各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大,外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。

  • 症状起因:一、肿瘤 肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤,这其中多数属于先天性畸形,例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤,如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等,则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说,则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚,切除组织愈多,畸形缺损也愈大。除此以外,放射治疗也可导致组织缺损,特别见于放射性骨坏死,或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。 二、损伤 随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高,因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤,生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因,有时还可因此伴张口受限,造成真性颞颌关节强直。 三、炎症 软组织的非特异性炎症可致畸形,但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症,由于骨质坏死,溶解或分离排出,常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外,也可因颌骨生长发育中心,例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。 特异性炎症,包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善,坏疽性口炎已日趋少见,因其可引起大片软组织或骨组织坏死,而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭,造成假性颞颌关节强直,故仍应重视。

  • 可能疾病: 脑肝肾综合征 颌面部神经纤维瘤 颌面部骨巨细胞瘤 颌骨造釉细胞瘤 鼻血管瘤

  • 就诊科室:五官

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