首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征有哪些症状

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征的症状包括面部畸形、先天性心脏病、生长迟缓、智力低下、消化系统异常,建议及时就医以评估和管理相关症状。
1.面部畸形
21三体综合征患者由于染色体异常导致面部发育不全,从而出现面部畸形。常见于眼距增宽、鼻梁扁平塌陷、张口呼吸等。
2.先天性心脏病
21三体综合征中染色体异常可能影响心脏结构和功能的正常发育,导致先天性心脏病的发生。心脏是受影响的主要器官,包括心房、心室和瓣膜。
3.生长迟缓
21三体综合征患者的生长激素水平下降,会导致生长速度减慢,进而表现为生长迟缓。身高低于同龄人平均值,生长曲线偏离正常范围。
4.智力低下
21三体综合征患者存在遗传物质异常,可能会干扰大脑神经系统的正常发育,导致智力低下。主要表现在认知能力、学习能力和社交技能等方面落后于同龄人。
5.消化系统异常
21三体综合征中基因突变可能导致消化道吸收功能障碍,引发消化系统异常。临床表现可包括呕吐、腹泻、厌食和体重减轻。
针对21三体综合征的症状,建议进行染色体分析、超声心动图以及代谢评估。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和手术矫正。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况,确保提供均衡饮食,并关注任何潜在的心理和社会需求。

2024-04-05 07:00

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先天性心脏病 (先心病,心脏病,小儿先心病)

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗,预后较前有明显的改观。

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