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唐氏综合征孩子会怎么样
补充说明：唐氏综合征孩子会怎么样
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征孩子通常会伴随生长迟缓、智力低下、心脏缺陷、免疫系统功能减弱以及易患感染性疾病。
1.生长迟缓
由于染色体异常导致基因表达异常，影响了生长激素的正常分泌和代谢，进而引起生长迟缓。可表现为身高低于同龄人，可能伴随营养不良或骨骼发育问题。
2.智力低下
主要是由21号染色体三体型所致，使脑部神经细胞数量减少、结构异常，从而出现认知障碍。主要临床特征包括智力低下和社会适应困难，还可能伴有特殊面容及生长发育迟缓等。
3.心脏缺陷
由于特定基因突变或缺失，影响心血管系统的发育和功能，可能导致先天性心脏病。常见症状包括呼吸急促、喂养困难以及水肿，严重时可导致死亡。
4.免疫系统功能减弱
由于遗传因素的影响，机体免疫细胞的数量和活性发生改变，导致免疫应答能力下降。常表现为反复感染、伤口愈合缓慢等问题，容易受到细菌、病毒等病原体侵袭。
5.易患感染性疾病
由于免疫系统功能受损，无法有效抵御病原体入侵，致使感染风险增加。可能会经历频繁的呼吸道、耳道或其他部位感染，需要密切监测并采取相应治疗措施。
建议定期进行新生儿疾病筛查，以早期发现并干预唐氏综合症的相关健康问题。
2024-04-20 15:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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