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新生儿苯丙酮尿症筛查多久出结果
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查多久出结果
a******W 2022-03-28 17:44
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症筛查一般在1-2天左右出结果，具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致，主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。新生儿苯丙酮尿症筛查是一种常见的筛查项目，如果当地医院人流量比较少，而且检查的人比较少，可能出结果的时间会比较快，一般在1天左右。但如果当地医院人流量比较多，而且检查的人比较多，可能出结果的时间会比较慢，一般在2天左右。
新生儿苯丙酮尿症筛查如果出现异常结果，家长需要及时带新生儿去医院进行进一步检查，如进行荧光法试验、血液检查等，从而明确诊断。如果确诊为苯丙酮尿症，家长可以在医生指导下给新生儿使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。同时，在日常生活中要注意合理喂养，尽量选择母乳喂养，有利于新生儿的生长发育。
2022-03-29 15:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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