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唐氏综合征的症状是什么
补充说明：唐氏综合征的症状是什么
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低，这些症状可能因人而异，诊断通常需要专业医生进行评估。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞的功能和发育，从而出现智力障碍。智力落后主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于唐氏综合征患者的软骨发育不良，其面部肌肉相对松弛无力，因此会呈现出特殊的面容。特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平塌陷、上颚突出等特征。
3.生长发育迟缓
生长激素分泌不足可能会影响骨骼生长，进而导致身高增长缓慢。生长发育迟缓表现为儿童身高明显低于同年龄、同性别正常儿童平均身高值两个标准差以上。
4.小指短小弯曲
由于遗传物质异常，导致基因表达异常，进而影响到小指的形态发育，使其呈现为短小弯曲的状态。小指短小弯曲是唐氏综合征中常见的身体特征之一，通常出现在所有患者身上。
5.肌张力低
肌张力低可能是由大脑皮层功能紊乱引起的，而唐氏综合征患者的大脑可能存在结构异常或功能缺陷。肌张力低可能导致关节过度灵活，容易造成姿势不稳等问题。此外还可能会伴随有动作笨拙、协调性差等症状。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、FISH检测等以确认是否存在额外的21号染色体。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等抗精神病药物改善精神症状。建议定期进行新生儿筛查、孕期产前诊断以及婴儿的生长发育评估，同时关注营养均衡，避免高糖饮食，以减少代谢风险。
2024-03-21 19:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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