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唐氏综合征怎么看报告
补充说明：唐氏综合征怎么看报告
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征产前筛查的报告通常包括上述三项指标。如果三项指标中的任何一项异常，如f-β-hCG值高于2.5MoM，可能提示唐氏综合征的风险增加。建议及时就医进行进一步的诊断和咨询。
唐氏综合征产前筛查通过检测母体血清中特定的生化指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险，其正常范围在0.4-2.5MoM之间。如果f-β-hCG值高于正常范围，可能表明开放性神经管缺陷的风险增加。这可能是因为染色体异常导致的，进而影响神经管的正常发育。针对开放性神经管缺陷，可通过超声波检查进一步确认，必要时需终止妊娠。对于唐氏综合征，目前尚无有效治疗方法，但早期干预如特殊教育和康复训练可以改善患者的生活质量。
需要注意的是，唐氏综合征产前筛查结果只是风险评估，并不是确诊测试。如有疑问或担忧，应进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查。
2024-02-12 06:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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