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唐氏综合征是怎样引起的
补充说明：唐氏综合征是怎样引起的
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能是由遗传突变、母体年龄过大、放射性物质暴露、化学物质暴露或新霉素使用等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变，使第21号染色体多出一条，引起智力低下、发育迟缓等。针对遗传突变的治疗主要是通过物理疗法和康复训练来改善患者的生活质量。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体异常，增加唐氏综合症的风险。减少孕妇高龄化是预防的关键。建议计划怀孕前进行全面体检，特别是生殖系统和内分泌系统的检查。
3.放射性物质暴露
电离辐射可引起基因突变，进而影响细胞分裂和分化，可能导致染色体畸变。孕期应尽量远离电离辐射源，如X射线机、CT设备等，并注意个人防护。
4.化学物质暴露
长期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，可能会干扰细胞分裂过程，增加染色体异常的风险。妊娠期间应避免长时间处于可能存在有害化学物质的环境中，若无法避免，则需做好个人防护。
5.新霉素使用
新霉素是一种抗生素，其具有致畸作用，在动物实验中发现可以诱发染色体异常。对于有生育需求的女性，应在医生指导下谨慎使用抗生素以降低风险。
定期进行胎儿超声波检查以及羊水穿刺等产前诊断措施是必要的，以评估胎儿是否存在染色体异常。必要时，可通过脐带血穿刺获取胎儿DNA样本进行分析。
2024-02-16 08:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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