发病时间：不清楚
小儿先天性高氨血症治疗有新的突破吗
补充说明：小儿先天性高氨血症治疗有新的突破吗
a******W 2022-03-28 17:46
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天性高氨血症的治疗没有新突破，主要是低蛋白饮食、补充特殊配方奶粉以及药物治疗等传统措施。
虽然传统的治疗方法如低蛋白饮食、补充特殊配方奶粉以及药物治疗等在一定程度上能够控制病情发展，但由于小儿先天性高氨血症是遗传代谢疾病，其病因与基因突变有关，所以并没有新的突破。
由于小儿先天性高氨血症是一种罕见的遗传代谢疾病，因此在治疗过程中需要密切监测患儿的临床表现和实验室指标，并定期评估治疗效果。
针对小儿先天性高氨血症的治疗需遵循医嘱，在专业医生指导下进行。同时，家长应注意观察孩子症状变化，及时就医咨询，以确保获得最佳的医疗护理。
2024-02-29 18:39
举报相关问题
向医生提问
先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
