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新生儿疾病筛查tsh结果异常是什么原因造成的
补充说明：新生儿疾病筛查tsh结果异常是什么原因造成的
a******W 2022-03-28 17:40
甲状腺功能减低 巨球蛋白血症 遗传代谢病 染色体异常 常染色体隐性遗传病
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿疾病筛查TSH结果异常可能是先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、巨球蛋白血症、遗传代谢病或染色体异常等疾病引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足引起的，会导致身体的新陈代谢率降低，进而影响到胎儿的大脑和骨骼发育。新生儿出生后需要通过足跟采血进行检测，若发现TSH水平偏高，则需进一步做甲状腺功能测定以确诊。
2.先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏。这会影响体内雄激素、雌激素等激素的平衡，引起一系列临床表现，如假性性早熟、生长迟缓等。针对该疾病的治疗通常采用糖皮质激素替代疗法，例如氢化可的松，以补充患者缺失的激素。
3.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是由骨髓浆细胞恶性增殖所致的一种血液系统肿瘤，其特征为单克隆IgM增多并伴有淋巴结肿大。高水平的IgM可能会干扰TSH的正常检测结果。IgM水平可通过免疫固定电泳或血清蛋白电泳进行定量分析，以评估是否存在巨球蛋白血症。
4.遗传代谢病
遗传代谢病是一组由遗传因素决定的、涉及多种生物分子缺陷所引起的疾病总称，包括氨基酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、黏肽和固醇类代谢障碍以及卟啉代谢障碍等。这些疾病可能导致蛋白质合成或分解过程中的某些步骤发生异常，从而影响TSH的合成和分泌。TSH水平可以通过放射免疫法来测定，如果发现异常增高则可能提示存在遗传代谢性疾病。
5.染色体异常
染色体异常是指染色体数目或结构上的改变，包括缺失、重复、倒位等。这些异常可能会影响甲状腺的功能或者影响TSH的合成和释放。针对染色体异常的治疗主要是对症处理，如先天愚型患儿可用脑活素注射液改善智力低下状态。
建议关注新生儿的生长发育情况，定期监测身高体重增长速度，同时注意观察是否有特殊面容、运动发育迟缓等情况。必要时，可以进行头颅MRI、基因检测等相关检查，以进一步明确诊断。
2024-02-21 11:21
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