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苯丙酮尿症怎么治疗
补充说明：苯丙酮尿症怎么治疗
a******W 2022-03-28 17:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及监测等方法进行治疗。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以控制血浆苯丙氨酸浓度。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，提供必要的营养成分，同时降低苯丙氨酸含量。适用于新生儿期至幼儿阶段，作为初始管理手段。在开始转换前应咨询专业医生，并逐步引入新配方。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
通过口服或注射特定的酶促剂来改善苯丙氨酸的代谢过程。主要针对中度至重度患者，在医师指导下长期使用以维持正常发育水平。
4.新生儿筛查及监测
定期检测新生儿血液中的苯丙氨酸浓度，早期发现并干预。所有新生儿都应在出生后尽早接受筛查，尤其对于有家族史者更为重要。
家长需密切监测患儿的症状变化，及时调整饮食方案。若症状无明显改善或出现新的并发症，应及时就医寻求专业指导。
2024-03-10 00:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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