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软骨发育不全和侏儒症？
补充说明：软骨发育不全和侏儒症？
a******W 2022-03-28 17:00
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全和侏儒症都表现为身材矮小、头颅相对增大、前额突出、关节僵硬和胸廓畸形，这些症状可能伴有其他身体发育异常，建议就医进行详细评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是一种先天性骨骼发育障碍性疾病，其病因主要是染色体异常导致的生长板软骨细胞分化异常。侏儒症是由于多种原因引起的生长激素分泌不足或作用缺陷，影响了软骨组织的生长发育，导致身高低于同龄人。身材矮小表现为身高明显落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高值的两个标准差以上。
2.头颅相对增大
软骨发育不全患者因颅底短而前额长，所以会出现头颅相对增大的现象。头颅相对增大是指头部前后径增加超过正常范围，但头围可能接近正常或略大于正常。
3.前额突出
软骨发育不全时，颅缝早闭使颅腔狭小，颅内压增高，进而出现前额突出的症状。前额突出指的是前额部分向前凸出，形成一个隆起的现象。
4.关节僵硬
软骨发育不全患者的软骨发育受阻，可能导致关节周围韧带松弛度降低，从而引发关节僵硬的情况发生。关节僵硬通常指关节活动受限，尤其是四肢大关节如肩、肘、膝、踝等。
5.胸廓畸形
侏儒症患者由于缺乏生长激素的影响，肋骨和脊柱之间的连接处可能会过度生长，导致胸廓畸形。胸廓畸形包括胸廓大小不对称、胸廓前后径缩短等情况，可伴有呼吸困难等症状。
针对上述相关症状，建议进行X线检查以评估骨骼发育情况，必要时还需进行内分泌学检查。治疗措施可能包括生长激素替代疗法，在医生指导下使用重组人生长激素注射液、注射用醋酸亮丙瑞林微球等药物进行治疗。同时，保持均衡饮食，适当运动，保证充足睡眠，有助于促进生长发育。
2024-02-23 00:20
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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