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苯丙酮尿症最新治疗
补充说明：苯丙酮尿症最新治疗
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的最新治疗可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解氨酶基因治疗、BH4补充剂、脑功能磁共振成像引导神经调节等方法。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以降低苯丙氨酸含量。适合新生儿期至一岁内的患儿。在开始转换前应咨询专业医生，并逐步过渡以避免引起不适。
3.苯丙氨酸解氨酶基因治疗
利用转基因技术将编码苯丙氨酸解氨酶的基因导入患者细胞内，使其持续产生该酶以降低血清苯丙氨酸浓度。针对无法严格遵循饮食控制的重度患者或存在饮食不耐受者。
4.BH4补充剂
通过口服BH4制剂来提高肝脏中的BH4水平，促进Phe转化为酪氨酸。对于某些特定类型的PKU有效，但须遵医嘱使用。
5.脑功能磁共振成像引导神经调节
运用功能性磁共振成像技术评估大脑活动模式，制定个性化训练方案以改善认知缺陷。针对有明确神经发育迟缓或行为问题的儿童，需由经验丰富的临床团队实施。
无论选择哪种治疗方法，都需要定期监测孩子的血液中苯丙氨酸水平，确保其处于理想的范围内。同时，家长应注意观察孩子对新饮食的适应情况，以及可能出现的副作用如皮疹等，并及时向医生反馈。
2024-02-11 21:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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