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苯丙酮尿症怎么治好
补充说明：苯丙酮尿症怎么治好
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及监测等方法进行治疗。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以控制血浆苯丙氨酸浓度。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。适用于新生儿期至幼儿阶段，旨在提供必需氨基酸的同时限制苯丙氨酸摄入。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据医师处方，在饮食调整基础上配合口服苯丙氨酸解救药如羟苯甲酸或左旋多巴等来降低血苯丙氨酸水平。对于需要精确控制苯丙氨酸含量的重度或复杂病例有效。
4.新生儿筛查及监测
定期检测新生儿血液中的苯丙氨酸含量，早期发现并干预。所有新生儿都应接受此项免费检查服务，特别是有家族史者。
家长要密切监测孩子的症状变化，特别是在开始新的饮食计划时。确保孩子获得足够的营养支持，并在任何饮食改变前咨询专业医生或营养师。
2024-03-13 16:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
