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苯丙酮尿症怎样治疗
补充说明：苯丙酮尿症怎样治疗
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及监测等方法进行治疗。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以控制血浆苯丙氨酸浓度。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。适用于新生儿期至幼儿阶段，可降低血苯丙氨酸水平。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据医师处方给予相应口服或注射用苯丙氨酸解救剂如羟苯磺酸钙、四氢生物蝶呤等，以改善脑功能发育。主要用于儿童期患者，在医师监督下定期调整剂量。
4.新生儿筛查及监测
对所有新生儿进行出生后早期血液样本采集，并送至实验室进行苯丙酮尿症筛查；若结果异常，则需进一步确认诊断。此措施旨在尽早发现并干预潜在风险，确保患儿得到及时治疗。建议所有新生儿都应接受此项免费服务。
需要注意的是，苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，需要在专业医生指导下制定个性化饮食计划，并定期随访评估病情进展。
2024-03-12 04:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
