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成人苯丙酮尿症症状
补充说明：成人苯丙酮尿症症状
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
成人苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着不足、皮肤易损伤，这些症状可能在成年后仍然存在，建议及时就医进行基因检测和代谢分析。
1.智力低下
由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响神经递质合成，造成神经系统功能障碍。智力低下的程度取决于血浆中苯丙酮酸水平。主要表现为认知能力下降和学习能力受限，可伴有不同程度的语言理解和表达障碍。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能与遗传因素有关，如染色体异常，也可能与环境因素有关，比如宫内感染等。这些因素会影响大脑的功能区域，导致运动协调和控制受损。患者可能出现精细运动技能落后于同龄人的情况，日常活动受限，如书写、使用筷子等。
3.特殊气味
特殊气味通常由高苯丙氨酸含量引起的代谢紊乱所致，此时机体无法正常代谢产生的一种化学反应结果。患者呼出的气息、汗水或尿液中可能会出现鼠臭味或腐烂水果的味道。
4.色素沉着不足
色素沉着不足是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少所导致的。患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色较浅，尤其是在阳光暴晒后更为明显。
5.皮肤易损伤
皮肤易损伤可能是由于患者角质层薄，皮肤屏障功能差，容易受到外界刺激而受损。患者常有皮肤干燥、脆弱、易起皮等症状，轻微摩擦或碰撞即可导致受伤。
针对上述症状，建议进行血液氨基酸分析、脑电图、头颅MRI等检查以评估智力状态和大脑结构。治疗措施包括饮食疗法，即低苯丙氨酸饮食，必要时需遵医嘱使用神经营养药物，如甲钴胺片、维生素B12片等。同时，应关注营养均衡，避免食用高苯丙氨酸食物，定期监测血苯丙氨酸浓度，确保其在目标范围内，以支持患者的健康状况。
2024-04-22 06:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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