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pku苯丙酮尿症症状2.3
补充说明：pku苯丙酮尿症症状2.3
a******W 2022-03-28 17:35
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医生回答(1)
汪硕皓 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
pku苯丙酮尿症症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，这些症状需要及时就医进行确诊和治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响到脑内多巴胺和5-羟色胺等神经递质的合成。智力低下的发生主要是因为大脑内的神经递质合成受阻，影响了神经系统的正常功能。智力低下通常表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面出现明显落后于同龄人的现象，其核心特征为智商低于平均值两个标准差。
2.生长发育迟缓
由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，干扰了其他重要生物分子的合成，从而影响蛋白质的合成，造成生长激素分泌不足，导致生长发育迟缓。表现为身高和体重均低于同年龄、同性别儿童的平均水平，可能伴随营养不良、骨骼发育延迟等情况。
3.神经行为异常
神经行为异常是由遗传性代谢障碍引起的中枢神经系统受损所致，主要与脑内神经递质合成减少有关。这些神经递质参与调节情绪、行为和认知过程，缺乏会导致情绪不稳定、易怒等症状。此类症状包括注意力不集中、过度活跃、冲动控制困难以及社交技能缺陷等，这些表现可能随着年龄增长而有所改善，但也可能导致持续的学习和行为问题。
4.皮肤、毛发色素浅淡
皮肤、毛发色素浅淡是因为苯丙酮尿症导致黑色素合成减少，这是由于苯丙酮尿症会影响酪氨酸向黑色素转化的过程。患者可能会注意到他们的头发逐渐变黄或白色，皮肤颜色也比一般人白皙。
5.鼠尿臭味
鼠尿臭味是由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物积累产生的异味化合物。这种气味通常会在患者的汗液、尿液和呼出的气息中闻到，具有明显的鼠尿味道。
针对以上症状，建议进行新生儿筛查检测，以评估血液中苯丙氨酸水平是否偏高。确诊后，可采取饮食疗法，如母乳或特殊配方奶粉来管理此病。同时，应定期监测患儿的生长发育情况，确保其得到适当的营养支持。
2024-02-08 03:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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