发病时间：不清楚
苯丙酮尿症能不能治好
补充说明：苯丙酮尿症能不能治好
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不能被彻底治愈。
因为该疾病是常染色体隐性遗传病，由基因突变引起，而基因突变通常不可逆转，因此难以治愈。虽然通过低苯丙氨酸饮食管理可以有效控制症状，但并不能改变已经存在的基因型。此外，即使在新生儿筛查中及早诊断并开始治疗，也不能消除已发生的脑损伤，所以只能预防进一步损害。
对于轻度或未确诊的患者，早期识别与干预可能有助于改善预后。
由于苯丙酮尿症是一种罕见且复杂的代谢障碍，建议定期监测血液中的苯丙氨酸水平，并遵循专业医生指导的饮食计划以优化管理效果。
2024-01-31 15:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
