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易染性脑白质营养不良怎样确诊
补充说明：易染性脑白质营养不良怎样确诊
a******W 2022-03-28 17:24
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
易染性脑白质营养不良一般可以通过患者的症状体征、基因检测、脑脊液检查、头颅CT检查、头颅MRI检查等方式进行确诊。
1、症状体征
易染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变引起的，患者可能会出现注意力不集中、记忆力减退、癫痫等症状，还可能会出现行为异常、精神障碍等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是易染性脑白质营养不良的情况。
2、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等方式，对DNA进行检测的技术，可以通过对DNA进行检测，判断是否存在基因突变的情况，可以作为该疾病的诊断依据。
3、脑脊液检查
如果患者出现上述情况，还可以及时到医院通过脑脊液检查的方式进行检查，可以发现脑脊液中的蛋白质水平异常升高，还可能出现糖和氯化物降低的情况。
4、头颅CT检查
头颅CT检查是利用精确准直的X线束、γ射线等，与灵敏度极高的探测器一同围绕人体某一部位断面扫描的检查方式。可以有效地检测脑白质病变，还可以发现脑部是否存在其他病变，对于该疾病的诊断有一定的辅助作用。
5、头颅MRI检查
头颅MRI检查是利用磁场对脑部进行扫描的一种方式，可以有效地检测脑白质病变，还可以发现脑部是否存在其他病变，对于该疾病的诊断有一定的辅助作用。
如果患者确诊为易染性脑白质营养不良，可以在医生的指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗，有助于病情的恢复。在日常生活中，患者还需要注意合理膳食，适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如牛奶、鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需营养，促进病情恢复。
2022-03-28 19:19
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