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无脑儿做nt能不能查出
补充说明：无脑儿做nt能不能查出
a******W 2022-03-28 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿通过NT扫描是无法检测出来的。
无脑儿是因为胚胎在发育过程中，神经管未能完全闭合所致，此时胎儿的大脑处于开放状态，没有颅盖保护。而NT扫描主要关注的是胎儿颈后透明层的厚度，而非胎儿的头部结构，因此无法直接发现无脑儿的情况。
虽然NT扫描不能直接诊断无脑儿，但若影像显示异常增厚或回声不均匀，则可能提示存在染色体异常或其他结构畸形的风险，需进一步进行羊水穿刺等检查以确认具体情况。
建议孕妇在整个孕期定期接受超声检查，密切关注胎儿的生长发育状况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-30 19:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
