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软骨发育不全染色体能检查出来吗
补充说明：软骨发育不全染色体能检查出来吗
a******W 2022-03-27 21:48
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全可以通过染色体检测来诊断。
软骨发育不全涉及20号染色体上的FGFR3基因突变，导致软骨细胞过度增殖，进而影响骨骼生长。因此，针对20号染色体的检测有助于识别这种特定的遗传异常。
除了染色体分析外，还有基因测序、生物标志物检测等方法可用于评估软骨发育不全。
在考虑软骨发育不全时，应避免食用高嘌呤食物，以免加重病情，同时建议患者定期复查，监测病情变化。
2024-03-22 00:03
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
