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假性软骨发育不全症状
补充说明：假性软骨发育不全症状
a******W 2022-03-27 21:47
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
假性软骨发育不全表现为身材矮小、关节疼痛、胸廓畸形、脊柱侧弯和颅缝早闭等症状，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.身材矮小
假性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于编码纤维连接蛋白3基因发生突变，导致软骨细胞过度增殖和钙化障碍，影响骨骼生长。遗传因素通过影响身高发育而表现为身材矮小。身高测量是判断身材矮小的主要方法，通常使用身高计来记录个体的身高情况。
2.关节疼痛
假性软骨发育不全患者可能会出现软骨损伤的情况，进而引发炎症反应，刺激局部神经，从而产生疼痛感。疼痛可能发生在任何关节，但以膝关节最为常见。可通过询问患者的疼痛位置、性质以及是否有诱发因素来确定具体部位。
3.胸廓畸形
当病变累及肋骨时，可能导致肋骨短缩或变形，进而引起胸廓畸形。胸廓畸形会影响呼吸功能，严重者可导致肺部感染等问题。胸部X线片可以显示胸廓的形态变化，包括肋骨长度、胸椎曲度等信息。
4.脊柱侧弯
脊柱侧弯是指脊柱向一侧弯曲，可能是由遗传因素引起的，如假性软骨发育不全，也可能与其他原因有关，如姿势不良或肌肉力量不平衡。脊柱侧弯通常可以通过观察背部轮廓是否对称、触摸脊柱两侧是否有隆起等方式进行初步判断，进一步的确诊需要进行X光检查。
5.颅缝早闭
颅缝早闭指头围增长过快，超过颅腔生长速度，使颅缝提前闭合，导致颅腔容积受限，引起脑组织受压。颅缝早闭可能会影响大脑发育，导致智力低下。头部CT扫描能够清晰地显示出颅缝的位置和形态，帮助诊断是否存在颅缝早闭。
针对假性软骨发育不全的症状，建议进行血液中的激素水平检测，如生长激素测定，以及遗传咨询和相关基因检测。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和必要时的药物治疗，如生长激素替代疗法。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的蛋白质和维生素D，以促进骨骼健康，避免剧烈运动，减少关节负担。
2024-03-17 13:30
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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