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新生儿软骨发育不全的症状
补充说明：新生儿软骨发育不全的症状
a******W 2022-03-27 21:46
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
新生儿软骨发育不全的症状包括头颅畸形、前额突出、肋骨畸形、生长迟缓、活动受限，这些症状可能伴随新生儿的生长发育过程，如果这些症状影响了新生儿的生活质量，建议及时就医。
1.头颅畸形
头颅畸形可能是由于软骨发育不全导致颅骨生长受阻，颅骨各骨板未能按正常时间顺序闭合所致。表现为头部呈现三角形或舟状，可能伴有囟门增大或早闭。
2.前额突出
前额突出是由于软骨组织未完全钙化而引起的颅骨异常隆起。通常出现在前额区域，可伴随不同程度的面部扁平和眼间距加宽。
3.肋骨畸形
肋骨畸形源于肋骨过度延长或软骨化，影响胸廓的正常结构和功能。典型表现为串珠肋、沟状肋或鸡胸等形态改变，有时伴随呼吸困难。
4.生长迟缓
生长迟缓多因软骨发育不全导致骨骼生长速度减慢，身高增长受到限制。表现为婴儿出生后身长低于同年龄、同性别儿童平均值两个标准差以上。
5.活动受限
活动受限可能是因为关节周围韧带松弛度过短或肌肉张力增加，导致关节活动度减少。患儿可能会出现肩关节外展上举障碍、肘关节伸直困难等症状。
针对新生儿软骨发育不全，建议进行X线检查以评估骨骼生长情况。治疗措施包括营养支持和物理疗法，必要时可在医生指导下使用维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物补充治疗。家长应注意监测孩子的生长曲线，确保其获得足够的营养，并避免剧烈运动可能导致的风险。
2024-03-22 18:39
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
