发病时间：不清楚
线粒体基因突变都会得哪些病
补充说明：线粒体基因突变都会得哪些病
2022-03-26 23:23
视神经脊髓炎 肌阵挛性癫痫 神经元蜡样脂褐质沉积症 遗传性共济失调 线粒体脑肌病
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
线粒体基因突变可能与多种疾病有关，包括Leber遗传性视神经脊髓炎、肌阵挛性癫痫、神经元蜡样脂褐质沉积症、遗传性共济失调以及线粒体脑肌病等。诊断和治疗需根据具体病因进行，建议患者及时寻求专业医疗帮助。
1.Leber遗传性视神经脊髓炎
此病由mtDNA编码的呼吸链蛋白异常引起，导致神经细胞受损，进而影响视力和运动功能。患者可遵医嘱使用辅酶Q10、维生素B6等药物以改善病情。
2.肌阵挛性癫痫
由于mtDNA突变导致神经元中钙离子平衡失调，使神经递质释放异常，从而诱发肌阵挛性癫痫发作。针对此病的治疗主要是控制癫痫发作，如卡马西平、等。
3.神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元内积累大量脂褐素样物质，导致神经细胞退行性病变，引起一系列临床表现。主要通过应用抗胆碱酯酶药进行治疗，代表药物为利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等。
4.遗传性共济失调
遗传性共济失调是由特定基因突变引起的神经系统发育缺陷，涉及多个基因位点，包括MTMR13、ATP5D、SPG7等，导致小脑、脊髓及其他神经结构出现萎缩和功能障碍。常见的治疗方法是物理疗法和职业疗法，需要在专业康复师指导下进行。
5.线粒体脑肌病
线粒体脑肌病是由于mtDNA多处基因突变导致氧化磷酸化过程障碍，能量产生减少，影响中枢神经系统和骨骼肌的功能。治疗通常采用抗氧化剂和代谢支持策略，例如辅酶Q10、左旋肉碱等。
建议定期进行血液生化检测以及肌肉活检来监测相关指标。同时关注患者的营养状况，保证充足的休息时间，避免过度疲劳。
2024-04-11 12:42
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医生回答(1)
孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
线粒体基因突变可能与多种疾病有关，包括Leber遗传性视神经脊髓炎、肌阵挛性癫痫、神经元蜡样脂褐质沉积症、遗传性共济失调以及线粒体脑肌病等。诊断和治疗需根据具体病因进行，建议患者及时寻求专业医疗帮助。
1.Leber遗传性视神经脊髓炎
此病由mtDNA编码的呼吸链蛋白异常引起，导致神经细胞受损，进而影响视力和运动功能。患者可遵医嘱使用辅酶Q10、维生素B6等药物以改善病情。
2.肌阵挛性癫痫
由于mtDNA突变导致神经元中钙离子平衡失调，使神经递质释放异常，从而诱发肌阵挛性癫痫发作。针对此病的治疗主要是控制癫痫发作，如卡马西平、等。
3.神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元内积累大量脂褐素样物质，导致神经细胞退行性病变，引起一系列临床表现。主要通过应用促进大脑代谢的药物进行治疗，比如吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等。
4.遗传性共济失调
遗传性共济失调是由特定基因突变引起的神经系统发育缺陷，涉及多个基因位点，包括线粒体基因。对于遗传性共济失调，通常需要综合管理，建议患者可以到医院就诊，在医生指导下服用阿司匹林肠溶片、普瑞巴林胶囊等药物缓解不适症状。
5.线粒体脑肌病
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA突变导致氧化磷酸化障碍，影响能量产生，造成神经和肌肉功能紊乱。治疗可能涉及营养支持和物理疗法，必要时需在医师指导下使用辅酶Q10、左卡尼汀等药物来改善症状。
需要注意的是，线粒体基因突变可能导致多种疾病的发生。因此，定期体检以及进行相关血液检测，如乳酸水平测定、血清肌酸激酶水平检测，是必要的预防措施。
2024-02-07 02:03
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视神经脊髓炎(neuro-opticmyelitis，NOM)是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。Devic(1894)复习了16例病例和他本人见到的1例死亡病例，描述NOM的临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，在其前或其后数天或数周伴横贯性或上升性脊髓炎，后来本病被称为Devic病或Devic综合征。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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