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线粒体脑肌病遗传基因检测什么？

发病时间：不清楚

线粒体脑肌病遗传基因检测什么？

补充说明：线粒体脑肌病遗传基因检测什么？

a******W 2018-12-27 11:08

线粒体脑肌病感冒肌肉线粒体肌病

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精选回答(1)

刘啸峰副主任医师池州市人民医院三甲

擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。

提问

肌肉和脑组织高度依赖于氧化磷酸化等代谢，无论是单独参与nDNA或mtDNA，还是两者都参与，临床症状往往是全身的，但由于各酶系统参与程度不同，临床表现也有所不同。线粒体疾病被人为地分为两大类，即线粒体肌病和线粒体肌病。

2018-12-27 11:11

疾病百科

•线粒体脑肌病 （线粒体肌病,线粒体性肌病）

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。　　此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

多发人群：所有人群
临床检查：乳酸与丙酮酸比值肌电图扫描电子显微镜
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）

适用药品

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