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线粒体病是基因病吗
补充说明：线粒体病是基因病吗
2024-05-24 14:05
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
线粒体病是基因病，因为其发病与线粒体DNA突变有关。
线粒体病是一种由多种基因突变累积导致的疾病，这些突变主要存在于线粒体DNA中，而线粒体DNA的遗传方式为母系遗传，因此该疾病属于基因病范畴。
虽然多数线粒体病是由线粒体DNA突变引起的，但也有少数是由核编码基因突变所致，如NADH脱氢酶辅酶I、细胞色素氧化酶等。这些情况也需考虑在内。
对于线粒体病，建议患者避免剧烈运动以减少代谢需求，同时关注营养均衡，维持良好的生活习惯，以减轻症状并提高生活质量。
2024-05-24 16:38
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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