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21三体综合征怎么遗传
补充说明：21三体综合征怎么遗传
a******W 2022-03-23 16:11
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的遗传方式遵循孟德尔遗传规律，即父母中有一人携带致病基因，通过生殖细胞传递给子女，子女患病的概率为50%。该疾病可以通过遗传咨询、产前诊断、染色体分析等方式进行管理。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对有家族史的家庭成员进行面对面交流，评估风险并提供指导。此措施有助于了解家族史中的患病情况，为患者及其家人提供决策依据。
2.产前诊断
产前诊断通过羊水穿刺、绒毛取样等方式获取胎儿DNA样本进行检测。目的是筛查常见染色体异常如21三体综合征，早期发现并采取适当干预措施。
3.染色体分析
染色体分析是通过对孕妇外周血采集后培养，提取细胞核成分，之后根据不同技术手段制成标本，最后使用光学显微镜观察分析。此方法能够确定是否存在染色体数目异常及结构畸变，从而帮助诊断21三体综合征。
面对21三体综合征，应关注孕妇孕期保健，包括定期进行超声检查和无创DNA筛查。若确诊，建议遵循医嘱进行进一步的遗传咨询和专业的临床管理，以减少相关并发症的风险。
2024-02-26 09:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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