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苯丙酮尿症的病因高中生物
补充说明：苯丙酮尿症的病因高中生物
a******W 2022-03-23 16:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的病因高中生物主要是由于基因突变、染色体畸变、饮食不当摄入所导致的，需要通过特殊配方饮食及早期治疗来控制。
1.基因突变
基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏，从而影响神经递质合成和蛋白质代谢，引起智力低下、皮肤白皙等症状。通过DNA分析进行诊断，如PCR技术，可检测是否存在特定基因突变。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，这些异常可能会影响与PKU相关的基因表达，导致相关临床表现。高分辨率染色体分析可用于识别此类异常。例如，可通过荧光原位杂交（FISH）技术对特定区域进行拷贝数变异检测。
3.饮食不当摄入
由于患者体内缺少将苯丙氨酸转化为其他氨基酸的酶，若摄入含苯丙氨酸的食物会导致其在血液中的浓度升高，进而造成神经系统损伤。患儿可在医生指导下适量食用低蛋白食品，减少苯丙氨酸的摄入量。
建议定期监测患者的血苯丙氨酸水平，以评估治疗效果和调整饮食计划。必要时，可以进行脑电图检查以评估神经发育状况。
2024-01-29 05:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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